Jak na genom neandrtálců – no přece s brokovnicí

sobota 8. květen 2010 11:52

Původ anatomicky moderního člověka a naše příbuznost neandrtálci je problém, který je, či spíše byl, zdánlivě bez řešení. Někomu se totiž neandrtálci líbí a jinému se zase zdají příliš primitivní – nelidští. Otázka, zda jsme se mohli vzájemně křížit, vzbuzovala více emocí než věcných argumentů. Analýzy mitochondriální DNA naznačily, že jsme se s neandrtálci nekřížili. Předběžná analýza části jaderného genomu neandrtálců však způsobila šok. Za použití genetické brokovnice, mikročipů, se podařilo genetikům vystřílet 13,841 neandrtálských „genů“. Před 100 tisíci lety zřejmě došlo ke kontaktu mezi liniemi anatomicky moderního člověka a neandrtálců, tedy křížení mezi anatomicky moderním člověkem a neandrtálci bylo možné a moderní člověk získal od neandrtálců přibližně 1 – 4 % společných genů.

Předběžná analýza části genomu neandrtálců a její vyhodnocení, kterou realizoval rozsáhlý tým autorů vedených známým paleogenetikem Svante Pääbem, je výsledkem aplikace nejmodernějších genetických a biochemických technologií a dlouhodobého a systematického evolučně antropologického a paleogenetického výzkumu. Pro ilustraci byly analyzovány téměř 4 biliony bází DNA a publikace týmu má rozsah monografie, více jak 200 stran. Samotné dva články obsahující velmi koncentrované informace pak čítají 16 stran.

Z tohoto důvodu není možné, a ani účelné, rozebírat všechny důležité výsledky práce. Sami autoři v některých případech poukazují, že k definitivním výsledkům je třeba vykonat ještě mnoho dalších analýz a přijít s novými, ještě komplikovanějšími metodami. Analýza byla prováděna z materiálu získaného ze tří různých jedinců z chorvatského naleziště Vindija a jako srovnávací materiál byly použity analýzy kostí z dalších tří neandrtálců ze Španělska (El Sidron), Německa (Feldhoferova jeskyně – Neanderthal) a Ruska (Mezmayskaia).

Avšak i tato předběžná analýza jasně prokazuje některá velmi důležitá a neobyčejně zajímavá fakta. Anatomicky moderní člověk a neandrtálci jsou geneticky neuvěřitelně příbuzní a mnohé z „typicky lidských znaků“ vznikly již u předků obou skupin, tedy člověka heidelberského. Za zmínku stojí zejména gen pro řeč FOX P2. Nových substitucí, typických pro moderní formy člověka, je ke všeobecnému překvapení pouze 78.

Srovnávací analýzou DNA fragmentů získaných z kostí neandrtálců s genomem dvou šimpanzů a genomy pěti zástupců geneticky různých populací moderního člověka z Afriky (Sánové a Yorubové z východní Afriky), Evropy (Francouzi) a Asie (Papuánci a hanští Číňané) se zjistilo, jaké z genů jsou neandrtálské. Před tím bylo nutné odstranit všechny geny bakteriální, jak ty které tam byly v době úmrtí, tak i ty které se dostaly do kostí po smrti. A také bylo nutno zjistit kolik kosti obsahují DNA lidí moderních, tedy určit stupeň znečistění. To bylo obzvlášť obtížné právě proto, že neandrtálci jsou současnému člověku geneticky velmi podobní. Kupodivu stupeň znečištění lidskou DNA byl velmi malý, méně jak jedno procento.

Výsledky této srovnávací analýzy byly velmi překvapivé. Jednak bylo ze zhruba 60 ti procent zmapovaného genomu neandrtálců, a porovnatelných částí genomu anatomicky moderního člověka necelých 80 inovací, a téměř 90 procent genomu je starobylých a tedy genetická informace je sdílena s neandrtálci. Podle všeho se musí jednat o geny zděděné po Homo heidelbergensis. Vedle toho však prokazatelně existuje u moderního člověka 1 až 4 procenta „příměsi“ neandrtálských, tedy v neandrtálské linii nově vzniklých genů. Avšak tato příměs je jednoznačně prokazatelná pouze u lidí z Evropy a Asie, nikoliv u původních Afričanů. Tato „příměs“ se objevila, podle názorů autorského kolektivu, zhruba před 100 tisíci lety, a případná hybridizace musela proběhnout relativně v časově velmi krátkém úseku. Avšak jak sami autoři připouštějí, stejně jako mnozí genetici, kteří výsledky studie hodnotili, jedná se o velmi přibližný odhad.

Neméně zajímavé jsou však výsledky vzniklé porovnáním genomu neandrtálců a anatomicky moderního člověka, které ukazují, které geny se liší a jaký mají charakter u anatomicky moderního člověka. Význam některých genů objevených u neandrtálců zatím neumíme vysvětlit, avšak velmi důležité je, že dnes již víme, které z genů byly pozitivně selektovány u anatomicky moderního člověka, zatímco u neandrtálců zůstávaly ve starobylé formě.

Rozdíly v genech mezi neandrtálci a anatomicky moderním člověkem bychom mohli shrnout zhruba do čtyř důležitých skupin.

První je tvořena geny souvisejícími se zabarvením a funkcí kůže, a tedy mimo jiné i s termoregulačními schopnostmi včetně pocení a vlastnostmi kůže. Víme například, že v zimě se neandrtálci nesměli potit, protože chladu odolávali masivní produkcí tepla ve svalech.

Další skupina je tvořena geny, které mají, podle lékařských specialistů, souvislost se schopnostmi poznávání a učení se, které se mohou v lidských populacích projevit jako závažné duševní poruchy nebo vývojové patologie, patří sem geny související s případným vznikem autismu, schizofrenie nebo Downova syndromu.

Třetí skupina genů souvisí s lidskou reprodukcí, a patří se například gen ovlivňující pohyblivost spermií. Ta pak může mimo jiné souviset i se zvýšenou sexuální selekcí u anatomicky moderního člověka.

Poslední skupina genů pak souvisí s metabolismem a ontogenetickým vývojem. Mnohé z těchto genů přímo souvisí s buněčným metabolismem, další například s činností štítné žlázy. Mutace jednoho z takových genů způsobuje u anatomicky moderního člověka syndrom Diabetes 2. Funkci některých genů zatím neumíme přesně určit, jisté je, že právě komplexní genetická změna vedla k prodloužení období dětství u anatomicky moderního člověka, které se mimo jiné projevuje i v posunu prořezávání prvních zubů stálého chrupu z původních 4 let (jak mají stejně šimpanzi i neandrtálci) na 6 let u anatomicky moderního člověka.

V hodnocení předběžné analýzy genomu neandrtálců bychom neměli zapomínat na bezchybné a brilantní využití nových technologií a nových velmi pokročilých metodických postupů, které nebyly ještě před několika lety vůbec možné. Zvláště metoda mikročipů, tedy jakési genetické brokovnice, umožnila ze získaného genetického materiálu neandrtálců doslova vysát informace v maximální míře. Nicméně ani tento neobyčejně dokonalý systém neumožňuje skutečnou rekonstrukci genomu neandrtálců, umožňuje pouze detekovat oddělené geny ne však celé řetězce DNA. To platí i pro určování pohlaví, které sice můžeme na základě existence nebo neexistence určitého množství genů z mužského Y-chromozomu předpokládat, jistotu však nebudeme mít nikdy, už proto, že téměř 50 procent genů neznáme a asi ještě dlouho znát nebudeme.

Nepochybně ne vše co ukazuje tato průlomová studie je křišťálově jasné. Například veškerý zkoumaný kosterní materiál patří tzv. moderním neandrtálcům z období po předposledním glaciálním maximu, které bylo způsobeno, přinejmenším zčásti, výbuchem indonéského supervulkánu Toba před 74 tisíci lety. Tito neandrtálci vznikli z téměř vyhynulých neandrtálských skupin, které prošly jistou morfologickou proměnou (například gracilnější skelet), a jejichž genom byl touto událostí nepochybně poznamenán, alespoň podle evolučních genetiků.

Víme sice, že nejpravděpodobnější oblast kontaktu byl Blízký východ, ale není zcela jasné, kdy ke kontaktu došlo. Zda před mutacemi, které zapříčinily vznik neandrtálců specializovaných jako predátoři a výhradní masožravci, nebo u jejich bezprostředních předků. Kontakt se pravděpodobně uskutečnil v období mezi 150 až 100 tisíci lety, ale mohlo k němu dojít i dříve. Problém ale je, že u nejstarších forem neandrtálců, například z Krapiny, nebyla analýza genomu prováděná, a není jasné, zda analýza DNA ze 130 tisíc let starých kostí je vůbec v současné době možná.

Ani důvod proč právě pouze právě Evropané a Asiaté mají lehkou příměs neandrtálských genů není příliš jasný. Možné ale je, že předpolední zalednění, které se v Africe projevilo extrémním suchem, natolik rozdělilo lidské osídlení Afriky, že pouze severní populace mohli přejít do poměrně pohostinné oblasti Blízkého východu a kontaktovat se s jižními populacemi z linie neandrtálců. Tato možnost, byť logická a geneticky i ekologicky poměrně pravděpodobná si ale vyžádá mnoho dalších genetických i evolučně antropologických a ekologických studií.

Další problém, který souvisí i tím proč se neandrtálské geny zatím projevují jen u Evropanů a Asiatů, pro je i výběr současných lidských populací, protože Francouzi, Sánové (nesprávně Křováci), Afričané z východní Afriky, Papuánci z Nové Guinei a hanští Číňané jsou skutečně reprezentativním vzorkem. Mnozí genetici si myslí, že srovnávací populace je do budoucna nutné podstatně rozšířit. Velmi důležité bude dobře prozkoumat variabilitu lidského genomu, tedy nakolik, pokud vůbec, se mohou rozdílné vlastnosti u anatomicky moderního člověka a neandrtálců překrývat. Tak to je například u bradového výběžku na dolní čelisti, který je sice u současného člověka běžný, ale vyskytuje se i u některých neandrtálců. Vývoj kůstek, ze kterých brada vzniká, je nepochybně dán geneticky, a takový znak se nepochybně v jistém stupni vyskytoval i u neandrtálců. Právě tak i zabarvení pokožky nebylo u neandrtálců zásadně odlišné od některých populací současného člověka. Možná se podobalo více právě Evropanům a Asiatům.

V každém případě je tato studie něco jako první návštěva Měsíce. Zásadní, ale mnohé zůstává před námi. Doufejme, že tajemství našich předků budeme rozluštěno rychleji, dříve než lidská noha znovu vstoupí na Měsíc. A také, že právě tento typ výzkumů nám pomůže lépe pochopit sami sebe, v této hektické době by to lidstvo opravdu potřebovalo. A doufejme, že si také konečně odvykneme dělat z neandrtálců primitivní blby. Možná, kdyby neandrtálci žili, tak by si říkali, ty se ale chováš jako ČLOVĚK, dej si zpátečku.

Václav Vančata

Václav Vančata

Václav Vančata

Rád bych se věnoval níže uvedeným tématům ze svého oboru, ale podle možností se občas vyjádřím i k tématům obecnějším včetně mé celoživotní lásky – sci-fi a fantazy. Ono to totiž někdy kupodivu souvisí.

Pracuji jako evoluční antropolog, paleoantropolog a primatolog, vedoucí Antropologického oddělení a zástupce vedoucího Katedry biologie a ekologické výchovy Pedagogické fakulty University Karlovy v Praze.

REPUTACE AUTORA:
0,00

Seznam rubrik

Tipy autora